¿Qué es la prueba de detección de portadores genéticos y cómo se realiza?

El resultado de un embarazo tiene un impacto significativo en tu vida futura. Por eso, la mayoría de los padres están abiertos a todo lo que puedan hacer para garantizar la salud de su bebé. Hoy en día, la mayoría de los padres conocen las pruebas de detección que se realizan durante el embarazo, algunas de las cuales son rutinarias y otras excepcionales, para evitar muchos resultados peligrosos del embarazo.

Al igual que ocurre con los trastornos fisiológicos, muchas veces el bebé es propenso a padecer ciertos trastornos genéticos. Aunque la mayoría de estos trastornos son poco frecuentes en la población general, son más comunes en determinadas nacionalidades y razas. Los trastornos genéticos no tienen cura, pero se pueden prevenir. Gracias a los avances en la investigación hereditaria, numerosos trastornos genéticos recesivos se pueden reconocer mediante un cribado especializado: el cribado de portadores.

En este artículo

• ¿Qué es la prueba de detección de portadores genéticos?
• ¿Cuándo debe realizarse la prueba de detección de portadores genéticos?
• Lista de enfermedades que se examinan a los padres
• ¿Qué transmiten los resultados de las pruebas de detección de portadores?
• ¿Qué pasa si ambos padres son portadores?
• Pruebas de diagnóstico prenatal
• ¿Qué pasa si el feto da positivo en la prueba de la enfermedad?

¿Qué es la prueba de detección de portadores genéticos?

La detección de portadores es una prueba de detección que se realiza para evaluar las probabilidades de que su bebé herede trastornos genéticos graves de los cuales uno o ambos padres sean portadores. Este es el concepto básico de esta prueba de detección:

Se denomina "portador" a una persona cuyo gen del par de cromosomas tiene un trastorno hereditario, mientras que el otro permanece normal. Como resultado, la persona, aunque tenga rasgos de la enfermedad, no presenta ningún síntoma físico de la misma. Sin embargo, si una persona portadora de un problema hereditario grave tiene un bebé con otra persona que también es portadora del mismo problema hereditario, su bebé tiene mayores probabilidades de heredar un gen defectuoso de cada padre y tener la enfermedad.

¿Cuándo debe realizarse la prueba de detección de portadores genéticos?

Lo ideal es que le ofrezcan la prueba antes, es decir, durante su primera cita previa a la concepción. Si usted y su pareja corren el riesgo de ser portadores de trastornos genéticos, su bebé tendrá una probabilidad de 1 en 4 de recibir el gen defectuoso y nacer con el trastorno. Hablar con un asesor genético para determinar si debe reproducirse o adoptar también puede ser de ayuda.

Lista de enfermedades que se examinan a los padres

Algunas de las enfermedades hereditarias más comunes que se detectan mediante pruebas de detección de portadores son:

1. Síndrome del cromosoma X frágil

El síndrome del cromosoma X frágil es una enfermedad genética que provoca discapacidad intelectual. Se produce por un defecto en el gen ubicado en el cromosoma X.

2. Enfermedad de células falciformes

Nuestro cuerpo necesita suficientes glóbulos rojos para transportar oxígeno a todo el cuerpo, pero la anemia falciforme impide que esto ocurra. Al ser una forma hereditaria de trastorno de los glóbulos rojos, las personas que padecen la enfermedad no tienen suficientes glóbulos rojos sanos para transportar oxígeno. Si la madre es portadora, también se realizarán pruebas de detección al padre. Si tanto la madre como el padre tienen el gen problemático, las probabilidades de que el bebé sufra la enfermedad de células falciformes son del 25 %.

3. Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético poco común que eventualmente destruye las neuronas (células nerviosas) del cerebro y la médula espinal.

4. Atrofia muscular espinal

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética. Este trastorno afecta la zona del sistema nervioso que controla el movimiento muscular voluntario. La causa de esta afección es el deterioro de las neuronas motoras, las células nerviosas que se encuentran en la médula espinal.

5. Fibrosis quística

La fibrosis quística es un trastorno genético potencialmente mortal y uno de los más frecuentes. En esta afección, los pulmones pueden sufrir daños graves. La fibrosis quística también se asocia a problemas digestivos y otras complicaciones.

6. Disautonomía familiar

La disautonomía familiar es un trastorno genético que afecta a las células del sistema nervioso autónomo que controlan acciones involuntarias como la digestión, la regulación de la temperatura corporal, la respiración, la producción de lágrimas y también la regulación de la presión arterial.

7. Talasemia

La talasemia es un nombre colectivo para los trastornos sanguíneos hereditarios, algunos de los cuales causan anemia relativamente leve y otros pueden provocar anemia grave y otros problemas importantes.

8. Enfermedad de Canavan

La enfermedad de Canavan es un trastorno hereditario poco frecuente que destruye la capacidad de las células nerviosas (neuronas) del cerebro para enviar y recibir mensajes.

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¿Qué transmiten los resultados de las pruebas de detección de portadores?

En la mayoría de los casos, se examina a ambos padres al mismo tiempo o a cada uno por turno. Se tomará una muestra de sangre y se enviará a un laboratorio donde se analizará para comprobar si existen anomalías hereditarias. Los resultados demoran alrededor de un par de semanas.

1. Cuando uno de los padres da positivo en la prueba de un trastorno autosómico recesivo, pero el otro da negativo, el bebé no nacerá con el trastorno, pero tiene un 50% de probabilidades de ser portador.
2. En el caso de que usted y su pareja sean portadores de un trastorno recesivo similar, existe un 25 % de probabilidades de que su bebé sea concebido con ese trastorno. Existe una probabilidad del 50 % de que su bebé sea portador sin mostrar ningún indicio específico del trastorno, y un 25 % de posibilidades de que su bebé no adquiera el trastorno de ninguno de sus padres.

¿Qué pasa si ambos padres son portadores?

Cuando ambos padres son portadores de la misma enfermedad recesiva, su bebé tiene un 25% de posibilidades de concebir con ese gen. Asimismo, existe un 50% de posibilidades de que su hijo sea portador y no presente síntomas de la enfermedad, y otro 25% de posibilidades de no heredar el gen problemático de ninguno de los padres.

La tecnología en el campo reproductivo está muy desarrollada. El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) , que es un procedimiento utilizado antes de la implantación del embrión para reconocer imperfecciones hereditarias en el interior del embrión, se crea a través de la fecundación in vitro (FIV), para evitar que un determinado trastorno genético se transmita al bebé. La inseminación artificial se produce cuando el esperma se recibe de un donante sin el gen problemático. La adopción es otra opción. También se puede conseguir el embarazo y someterse a pruebas de diagnóstico prenatal.

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Pruebas de diagnóstico prenatal

La prueba de diagnóstico prenatal es una prueba de detección que se realiza para saber si el feto está afectado por la enfermedad hereditaria de la que son portadores los padres. Se garantiza un alto grado de precisión en el diagnóstico con la toma de muestra de vellosidades crónicas , que se realiza entre la semana 10 y la 12 de gestación o con la amniocentesis después de la semana 15 de gestación. La decisión sobre la prueba adecuada corresponde a su médico.

¿Qué pasa si el feto da positivo en la prueba de la enfermedad?

Aunque se garantiza un alto grado de precisión, las pruebas prenatales tienen sus propias limitaciones. Estas pruebas no pueden determinar el rango de gravedad de la afección, lo cual es importante para tomar una decisión adecuada con respecto al embarazo.

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