Prueba de amniocentesis durante el embarazo

Durante el embarazo es inevitable realizar diversas pruebas y diagnósticos para obtener información relevante, sobre todo si el embarazo entra en la categoría de "alto riesgo ". Estas pruebas revelan varios problemas importantes que afectan al curso normal (y al resultado) del embarazo. Y también ayudan a encontrar soluciones prácticas e incluso a interrumpir el embarazo (si el resultado del mismo va a ser un evento desafortunado) después de discutirlo con los padres. La prueba de amniocentesis es una de esas pruebas prenatales.

En este artículo se proporciona información necesaria sobre la prueba de amniocentesis. Descubra cómo resulta útil. También explicamos todo el procedimiento para que lo comprenda mejor.

En este artículo

• ¿Por qué se recomienda la prueba de amniocentesis?
• ¿Qué trastornos se pueden detectar mediante la prueba de amniocentesis?
• ¿Quién es recomendable realizar la prueba de amniocentesis?
• ¿Cuándo se realiza la prueba de amniocentesis?
• ¿Cuál es el procedimiento de la prueba de amniocentesis?
• Los riesgos de realizar una prueba de amniocentesis
• ¿Qué pasa si se descubre que mi bebé tiene un problema?
• Preguntas frecuentes

¿Por qué se recomienda la prueba de amniocentesis?

La amniocentesis (comúnmente llamada amnio) es una prueba prenatal que ayuda a su médico a recopilar detalles sobre la salud de su bebé mediante el análisis del líquido amniótico que lo rodea. Las células fetales, las sustancias químicas y los microorganismos presentes en el líquido amniótico brindan mucha información sobre el bebé que está creciendo dentro de usted.

La amniocentesis es una herramienta de diagnóstico prenatal esencial para descubrir si el feto tiene anomalías cromosómicas (incluido el síndrome de Down y enfermedades genéticas como la anemia de células falciformes).

¿Qué trastornos se pueden detectar mediante la prueba de amniocentesis?

La amniocentesis ayuda a detectar cientos de trastornos genéticos y casi la mayoría de las anomalías cromosómicas. Sin embargo, la gravedad no se puede determinar con precisión mediante este examen. La prueba tampoco puede detectar defectos congénitos estructurales, como malformaciones cardíacas o labio leporino o paladar hendido .

A continuación se muestra la lista de los 10 trastornos y defectos más comúnmente reconocidos al realizar la amniocentesis:

1. Síndrome de Down/trisomía 21

El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una afección en la que el material hereditario adicional (copia extra completa o parcial del cromosoma 21) afecta el desarrollo mental y físico del bebé.

2. Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es una afección cromosómica que afecta únicamente a las niñas (1 de cada 2500 niñas nace con este trastorno cromosómico). La causa de esta afección es la ausencia total o parcial del cromosoma X. Las niñas con síndrome de Turner parecen de estatura más baja que la media y, por lo general, no llegan a la pubertad y no pueden concebir (son infértiles), ya que el ovario no funciona.

3. Síndrome de Patau/trisomía 13

Se trata de un trastorno genético poco frecuente en el que el material genético del cromosoma 13 (en su totalidad o en parte) aparece tres veces. El síndrome produce un deterioro físico y mental grave.

4. Síndrome de Edward/trisomía 18

Se trata del síndrome de trisomía más frecuente después del síndrome de Down. En este caso, el bebé tendrá tres copias del cromosoma 18. La mayoría de los bebés no logran sobrevivir al segundo y tercer trimestre del embarazo. Desarrollan numerosos problemas relacionados con los sistemas orgánicos y presentan deformaciones físicas.

5. Fibrosis quística

Se trata de un trastorno genético que puede ser mortal y que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo del bebé. Afecta a las glándulas exocrinas, lo que genera una mucosidad más espesa y un sudor más salado.

6. Enfermedad de Tay-Sachs

El gen defectuoso del par 15 de cromosomas es la causa de esta enfermedad. El bebé puede parecer normal durante unos tres a seis meses de vida. Su sistema nervioso se va dañando progresivamente, afectando a sus capacidades mentales y físicas.

7. Trastornos sanguíneos como anemia de células falciformes y talasemia.

La anemia falciforme es un trastorno genético de la sangre. Una de sus características más llamativas es la falta de suficientes glóbulos rojos sanos para transportar oxígeno. Normalmente, los glóbulos son redondos y flexibles, mientras que en los bebés con anemia falciforme, los glóbulos tienen una forma irregular, son rígidos y pegajosos.

8. Distrofia muscular

La distrofia muscular es una enfermedad en la que los músculos del cuerpo se debilitan progresivamente y finalmente dejan de funcionar. Esta enfermedad se produce debido a una mutación en el cromosoma X.

9. Trastornos genéticos raros

Muchos trastornos genéticos se transmiten de familia y, si se encuentra disponible la mutación genética exacta de los casos índice, podemos comprobar el mismo defecto en los fetos mediante amniocentesis.

10. Infecciones fetales

Las madres pueden verse afectadas en ocasiones por determinadas infecciones víricas, como la rubéola y muchas otras, que pueden afectar al feto. Esto puede ser evidente en las ecografías en forma de determinados hallazgos, como ventriculomegalia, etc., y en ocasiones puede no ser evidente. La confirmación de la infección fetal se puede realizar mediante una amniocentesis.

¿Quién es recomendable realizar la prueba de amniocentesis?

Los médicos recomiendan la amniocentesis cuando el embarazo presenta un riesgo elevado de problemas hereditarios y cromosómicos. En los embarazos normales, esta prueba no se realiza ya que el procedimiento de la amniocentesis conlleva el riesgo de aborto.

Los especialistas ofrecen amniocentesis si,

• La madre tuvo un bebé con síndrome de Down u otros problemas cromosómicos o hereditarios en su parto anterior.
• Los defectos genéticos congénitos se transmiten en la familia.
• La prueba de detección durante el primer trimestre determina un trastorno genético o muestra lecturas anormales.

Las pruebas de detección incluyen

• Pruebas de detección prenatal no invasivas (NIPT) después de la décima semana de embarazo
• Exploración de translucencia nucal
• La prueba dual que mide la gonadotropina coriónica humana (hCG) y la proteína plasmática asociada al embarazo (PAPP-A), es una prueba triple que mide tres sustancias [alfa-fetoproteína, gonadotropina coriónica humana y estriol no conjugado] o una prueba cuádruple, que mide cuatro sustancias [estriol, inhibina A, gonadotropina coriónica humana (hCG) y alfa-fetoproteína (AFP)] en la sangre de la madre, para determinar si el bebé tiene alguna posibilidad de desarrollar defectos congénitos como el síndrome de Down.

¿Cuándo se realiza la prueba de amniocentesis?

El médico suele programar el procedimiento de amniocentesis entre la semana 15 y la 18 del embarazo. A veces, incluso alrededor de la semana 24, el médico puede sugerir una prueba de amniocentesis.

En caso de rotura de membranas, puede ser necesaria una amniocentesis en cualquier momento durante el último trimestre. Esto sirve para evaluar infecciones uterinas debidas a la rotura prematura de membranas. También determina la gravedad de la anemia fetal. Los resultados ayudan a decidir si es necesaria una transfusión de sangre para salvar la vida del bebé. También ayuda a determinar la madurez del pulmón fetal.

¿Cuál es el procedimiento de la prueba de amniocentesis?

El proceso completo durará aproximadamente 30 minutos. Para el proceso de amniocentesis, deberás acostarte boca arriba. El médico o la enfermera limpiarán el abdomen con una solución de yodo para evitar cualquier infección. La posición del saco amniótico, la placenta y el feto se localiza realizando una ecografía simultáneamente con el procedimiento.

Mediante el uso simultáneo de la ecografía, los médicos pueden reducir el pequeño riesgo de pinchar accidentalmente al embrión durante este procedimiento. Es posible que le apliquen una inyección para adormecer la zona abdominal. Sin embargo, la mayoría de los médicos no administran esta inyección, ya que no existe una diferencia significativa entre el dolor de la inyección y el dolor de la inserción de la aguja.

Luego, el médico extraerá una muestra del líquido amniótico que contendrá células fetales. Estas células fetales se enviarán al laboratorio para realizar pruebas de detección de enfermedades genéticas.

Riesgos de realizar la prueba de amniocentesis

La amniocentesis la realiza un ecografista médico de diagnóstico registrado y con experiencia. También cuenta con una guía ecográfica continua durante todo el procedimiento. Aun así, al tratarse de una prueba analítica invasiva, la amniocentesis conlleva algunos riesgos.

Aborto espontáneo

El aborto espontáneo es el riesgo más común relacionado con la amniocentesis. El riesgo de aborto espontáneo debido a la amniocentesis realizada durante el segundo trimestre es muy bajo. Mientras que, en el caso de la amniocentesis realizada antes de la semana 15 de embarazo, la probabilidad de pérdida del embarazo aumenta. Sin embargo, la probabilidad general es muy baja, ya que oscila entre 1 en 500 y 1 en 200.

Lesión

Las probabilidades de que el bebé sufra una herida leve con una aguja son bastante bajas. Sin embargo, el bebé podría sufrir una herida si sus brazos o piernas entran repentinamente en el camino de la aguja. Las probabilidades de que sufra heridas graves son raras.

Manchas y fugas de líquidos

Aunque en raras ocasiones se produce una pérdida de líquido amniótico (a través de la vagina) después de la amniocentesis, la cantidad de líquido perdido es muy baja y cesará en una semana sin afectar el desarrollo normal del embarazo. El manchado también se detendrá con el tiempo, después de un descanso adecuado.

Infección y calambres

Aunque no es frecuente, la amniocentesis puede provocar una infección uterina en algunos casos. Asimismo, muchas mujeres experimentan calambres similares a los cólicos menstruales leves y malestar durante algún tiempo después del procedimiento de amniocentesis.

Debe comunicarse con su médico y buscar atención médica de inmediato si experimenta fiebre, aumento del flujo vaginal (más que un manchado leve) o dolor abdominal que sea más severo que calambres leves.

¿Qué pasa si se descubre que mi bebé tiene un problema?

En tal caso, la asesoría genética le proporcionará más información sobre el problema y analizará las opciones. Puede decidir continuar con el embarazo o interrumpirlo. Existen muchos grupos de apoyo tanto en línea como fuera de línea, y algunas mujeres pueden encontrarlos útiles. Sea cual sea su elección, puede optar por recibir más asesoramiento y buscar apoyo.

Las pruebas de amniocentesis durante el embarazo pueden ser esenciales para determinar la presencia o ausencia de enfermedades genéticas en el feto, de modo que los padres y los médicos puedan determinar el curso de acción a seguir. Debido a los riesgos que puede conllevar esta prueba, su médico la prescribirá solo cuando lo considere absolutamente necesario.

Preguntas frecuentes

1. ¿Qué tan dolorosa es una amniocentesis?

Es posible que sientas alguna molestia durante la amniocentesis, pero normalmente no es grave. Se han reportado casos de presión o molestias comparables a las que siente una mujer durante la menstruación después de que le hayan quitado la aguja.

2. ¿Es la amniocentesis segura para el bebé?

La mayoría de los procedimientos de amniocentesis no entrañan ningún riesgo. Si te haces la amniocentesis después de las 15 semanas de embarazo, las probabilidades de sufrir un aborto espontáneo serán de una entre cien. Sin embargo, el peligro aumenta si la cirugía se realiza antes de las 15 semanas. Se desconoce por qué la amniocentesis puede provocar un aborto espontáneo.

3. ¿Necesito reposo en cama después de la amniocentesis?

La amniocentesis no requiere reposo en cama, sin embargo, es importante evitar actividades extenuantes como hacer ejercicio o cargar objetos pesados ​​durante al menos 24 a 48 horas. La mayoría de los abortos espontáneos después de la amniocentesis ocurren durante los primeros tres días posteriores a la cirugía. Sin embargo, hay ocasiones en las que sucede hasta dos semanas después.

4. ¿Cuánto tiempo tardan los resultados de la amniocentesis?

En un plazo de tres días hábiles, deberías tener los primeros resultados de la prueba, que te indicarán si tu bebé tiene algún problema de salud o cromosómico. Si también se realizan pruebas para afecciones menos comunes, los resultados pueden tardar hasta tres semanas o más en estar listos.

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